Zajęcia z przedmiotu Propedeutyka genetyki dla studentów IV roku kierunku lekarskiego (IIWL) odbywają się w tygodniowych blokach wg palnu podanego przez Dziekanat. Zajęcia rozpoczynają się seminarium (punktualnie o godz. 8.15 w sali seminaryjnej Zakładu Genetyki Medycznej, ul. Pawińskiego 3c), po którym odbywają się ćwiczenia. Obecność na wszystkich seminariach i ćwiczeniach jest obowiązkowa. Dopuszcza się jednak jedną nieobecność na zajęciach. Każda kolejna nieobecność powoduje niezaliczenie przedmiotu i musi zostać odrobiona po wcześniejszym uzgodnieniu z Zakładem. Spóźnienie się studenta na zajęcia większe niż 15 minut traktowane jest jak nieobecność. Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest aktywne uczestnictwo w zajęciach.

Tematyka zajęć*:

1. Podstawy wywiadu genetycznego i analiza rodowodowa. Rodzaje dziedziczenia u człowieka. Piętnowanie rodzicielskie. Tworzenie rodowodów na podstawie przypadków klinicznych. Analiza rodzajów dziedziczenia
2. Medycyna spersonalizowana – sekwencjonowanie całogenomowe DNA. Analiza wyników sekwencjonowanie DNA
3. Wyliczanie ryzyka nawrotu chorób jednogenowych. Empiryczne oszacowanie prawdopodobieństwa choroby w rodzinie z wykorzystanie teorii Bayesa
4. Przydatność wyliczania LR w genetyce medycznej. Obliczanie prawdopodobieństwa w rodowodach
5. Mutacje de novo. Wyliczanie ryzyka genetycznego z uwzględnieniem mutagenezy
6. Identyfikacja i mapowanie genów. Analiza sprzężeń
7. Wprowadzanie do badań cytogenetycznych. Chromosomowe podstawy chorób człowieka.
8. Techniki cytogenetyki molekularnej. Analiza wyników cytogenetycznych. Zastosowanie internetowych baz danych w analizie CGH 
9. Szacowanie ryzyka genetycznego w chorobach wieloczynnikowych. Przydatność wyliczania RR i OR w genetyce medycznej. 
 * w wyjątkowych sytuacjach możliwa jest zmiana kolejności zajęć

W sesji letniej VIII semestru (IV rok) odbywa się egzamin testowy. Zakres egzaminu obejmuje tematykę zajęć Propedeutyka genetyki (zajęcia realizowane na III roku) oraz Genetyka kliniczna (zajęcia realizowane na IV roku).

Zalecana literatura: 
Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów medycyny. 
Gerard Drewa, Tomasz Ferenc (red.)
Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner

Materiały do pobrania dostępne są w panelu Dla studentów po zalogowaniu (nazwa użytkowanika i hasło jak do systemu WUM SSL-VPAN).