Projekt ,,AEVITAS"

Ulotka informacyjna projektu

Projekt ,,Genetyczne i czynnościowe aspekty zaburzeń bariery naskórkowej w chorobach alergicznych: rola w patogenezie i implikacje terapeutyczne"

Celem projektu jest ustalenie znaczenia czynników genetycznych wpływających na szczelność bariery naskórkowej w patogenezie chorób alergicznych w Polsce. W badaniu zostanie wykorzystany unikatowy w Polsce materiał zebrany w ramach badania ECAP (dostępne próbki DNA wraz z wynikami badań laboratoryjnych i szczegółowym wywiadem od 4000 osób). Dodatkowo w wybranej grupie pacjentów planowane jest przeprowadzenie leczenia aktywnie działającymi środkami nawilżającymi z następową oceną jego wyników (w badaniach klinicznych, ultrastrukturalnych i immunomikroskopowo-konfokalnych) w aspekcie wzrostu kwasowości warstwy rogowej, syntezy lipidów i poprawy parametrów immunologicznych skóry.

Planowane badania pozwolą zweryfikować rolę  czynników genetycznych i ocenić rolę innych genów wpływających na barierę naskórkową w wywoływaniu alergii w Polsce. Planowane badania kliniczne mogą przyczynić się do opracowania nowych, opartych na poprawie funkcji bariery naskórkowej, metod profilaktyki i leczenia wyprysku atopowego, astmy oraz innych chorób alergicznych.

Projekt ,,Rola czynników genetycznych w patogenezie autyzmu"

Celem badań jest zbadanie, czy istnieje związek między występowaniem polimorfizmów loci związanych z zaburzeniami z grupy ASD w grupie polskich pacjentów, jak również wykrycie nowych polimorfizmów, które byłyby statystycznie istotnie związane z występowaniem autyzmu w populacji polskiej.

Projekt ,,Ocena związku wybranych polimorfizmów genetycznych z podatnością na rozwój choroby Gravesa-Basedowa w populacji polskiej"

Choroba Gravesa-Basedowa (ang. Graves’ disease, GD) jest autoimmunologicznym schorzeniem, w którym obecność przeciwciał skierowanych przeciwko receptorowi dla tyreotropiny (TSHR) prowadzi do hipertyreotropinemii. GD charakteryzuje się różnorodnym obrazem  klinicznym, na który składają się w różnym stopniu nasilone objawy ze strony tarczycy, tkanek oczodołu, skóry przedgoleni oraz dystalnych paliczków rąk i stóp.

Rozwój choroby Gravesa-Basedowa uwarunkowany jest w 80% czynnikami genetycznymi, które nie zostały dotychczas w pełni poznane.  Dlatego konieczne jest poszukiwanie nowych czynników genetycznych predysponujących do rozwoju autoimmunologicznych chorób tarczycy, zwłaszcza czynników swoistych dla GD oraz analiza zachodzących między nimi interakcji. Poznanie tych czynników może nie tylko przybliżyć patogenezę choroby, ale również dostarczyć markerów genetycznych pomocnych w ocenie wczesnego ryzyka wystąpienia GD, prognozowaniu przebiegu nadczynności tarczycy i rozwoju związanej z GD oftalmopatii.

Celem niniejszego projektu jest więc zbadanie związku wybranych polimorfizmów genetycznych z podatnością na rozwój choroby Gravesa-Basedowa w populacji polskiej. Projekt zakłada wykonanie następujących zadań: (1) określenie polimorfizmów potencjalnie związanych z patogenezą GD; (2) porównanie częstości występowania polimorfizmów u chorych z GD i u zdrowych ochotników; (3) sprawdzenie korelacji pomiędzy badanymi polimorfizmami a fenotypem choroby GD; (4) analiza interakcji TSHR i HLA i ich wpływu na rozwój i przebieg GD; (5) porównanie wyników uzyskanych w populacji polskiej z populacją angielską.

Badaniem  objęci są pacjenci rasy kaukaskiej z chorobą Gravesa-Basedowa (n=600) oraz zdrowi dawcy (n=600), którzy stanowią grupę kontrolną. Do analizy polimorfizmów wykorzystywane są metody: Real-Time PCR (sonda TaqMan®), amplifikacja ze starterami specyficznymi dla sekwencji (ang. sequence specific primers, SSP), analiza długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP, ang. restriction fragments length polymorphism), sekwencjowanie metodą Sangera, analiza heterodupleksów. Oprócz metod biologii molekularnych w realizacji projektu zaangażowane są metody bioinformatyczne. Badania mają charakter analizy asocjacji przypadek-kontrola.