Studentów zainteresowanych genetyką medyczną, chętnych do podjęcia współpracy przy projektach naukowych realizowanych w Zakładzie Genetyki Medycznym zapraszamy do kontaktu z kierownikiem ZGM – Prof. Rafałem Płoskim.
Regulamin zajęć:
1. Podstawą zaliczenia przedmiotu na czwartym semestrze jest uzyskanie pozytywnej oceny z kolokwium oraz zaliczenie wszystkich seminariów i ćwiczeń.
2. Kolokwium jest w formie testowej.
3. Warunkiem dopuszczenia do kolokwium jest obecność na wszystkich seminariach i zaliczenie wszystkich ćwiczeń
Każda nieobecność powoduje niezaliczenie przedmiotu.
4. W razie negatywnego wyniku kolokwium, kolokwium powtarza się jeden raz.
5. Nieobecność studenta na kolokwium, z innego powodu niż choroba potwierdzona zaświadczeniem lekarskim, jest równoznaczna z nieprzystąpieniem do kolokwium. Nieprzystąpienie do kolokwium bez usprawiedliwienia jest równoznaczne z utratą danego terminu kolokwium.
6. W przypadku niesamodzielnego udzielania odpowiedzi podczas kolokwium, zakłócenia przebiegu kolokwium, złamania zakazu korzystania z materiałów dodatkowych oraz zakazu posiadania urządzeń służących do przekazu i odbioru informacji student zostaje wykluczony z udziału w kolokwium, co jest równoznaczne z otrzymaniem oceny niedostatecznej.
Zaliczenie zajęć na czwartym semestrze jest podstawą dopuszczenia do egzaminu w sesji zimowej V semestr (III roku).
Tematyka zajęć:
1. Podstawy wywiadu genetycznego i analiza rodowodowa. Rodzaje dziedziczenia u człowieka. Piętnowanie rodzicielskie. Tworzenie rodowodów na podstawie przypadków klinicznych. Analiza rodzajów dziedziczenia
2. Szacowanie ryzyka genetycznego w chorobach wieloczynnikowych. Przydatność wyliczania RR i OR w genetyce medycznej. Wyliczanie ryzyka nawrotu chorób jednogenowych.
3. Szacowanie prawdopodobieństwa choroby w rodzinie z wykorzystanie teorii Bayesa. Przydatność wyliczania LR w genetyce medycznej. Obliczanie prawdopodobieństwa w rodowodach
4. Mutacje de novo. Wyliczanie ryzyka genetycznego z uwzględnieniem mutagenezy
5. Identyfikacja i mapowanie genów. Analiza sprzężeń
6. Wprowadzanie do badań cytogenetycznych. Chromosomowe podstawy chorób człowieka. Techniki cytogenetyki molekularnej. Analiza wyników cytogenetycznych. Zastosowanie internetowych baz danych w analizie CGH
7. Medycyna spersonalizowana – sekwencjonowanie całogenomowe DNA. Analiza wyników sekwencjonowanie DNA
* w wyjątkowych sytuacjach możliwa jest zmiana kolejności zajęć
Literatura obowiązkowa:
Genetyka medyczna
Jorde Lynn B., Carey John C., Bamshad Michael J.
Urban & Partner, 2014
Materiały do pobrania dostępne są w panelu Dla studentów po zalogowaniu (nazwa użytkowanika i hasło jak do systemu WUM SSL-VPN).
___________________________________________________________________________________________________
Informujemy, że indeksy można zostawiać: od poniedziałku do czwartku w godzinach od 9.30 do 15:00
w sekretariacie (pokój nr 3, niski parter, ul. Pawińskiego 3c, Warszawa).
Piątek jest dniem pracy wewnętrznej i nie przyjmujemy studentów.
Indeksy są gotowe do odbioru najcześciej w ciągu max 2 dni roboczych (z wyjątkiem czasu urlopowego i delegacji Profesora - wówczas umawiamy się indywidualnie).
Zostawiając indeks w ZGM należy wpisać się do książki zdawczo-odbiorczej.
Za indeksy niewpisane do książki potwierdzającej Zakład nie odpowiada.
Konieczny jest podpis potwierdzający odbiór indeksu.
Indeksy należy wypełnić zgodnie z Kartą okresowych osiągnięć studenta.
Indeksy/karty bez uzupełnionych danych (imię i nazwisko wykładającego oraz nazwa przedmiotu)
- NIE BĘDĄ PODPISYWANE!
telefon do Zakładu Genetyki 22 57 20 695 (8:30-16:00)
