Zajęcia z przedmiotu Genetyka medyczna odbywają się co tydzień wg planu zajęć udostępnionego przez Dziekanat. Zajęcia rozpoczynają się seminariami (punktualnie o godz. 15.45 w sali seminaryjnej Zakładu Genetyki Medycznej, ul. Pawińskiego 3c) po których odbywają się ćwiczenia. Obecność na wszystkich seminariach i ćwiczeniach jest obowiązkowa. Dopuszcza się jednak jedną nieobecność na zajęciach. Każda kolejna nieobecność powoduje niezaliczenie przedmiotu i musi zostać odrobiona po wcześniejszym uzgodnieniu z Zakładem.

Kolokwium zaliczeniowe składa się z 3 zadań podobnych do tych, rozwiązywanych podczas ćwiczeń, i trwa 30 minut. Próg zaliczenia to całkowicie poprawne rozwiązanie jednego zadania z trzech.

Tematyka zajęć*:

Rysowanie rodowodów. Typy dziedziczenia
Twierdzenie Bayesa. Szacowanie ryzyka nawrotu.
LR. Prawdopodobieństwo rodowów. Obliczanie ryzyka genetycznego
Mutacje de novo. Uwzględnianie mutacji w szacowaniu ryzyka genetycznego
Cytogenetyka
Analiza sprzężeń
Ryzyko względne. Iloraz szans. Szacowanie ryzyka w chorobach wieloczynnikowych
Metody badania genomu. NGS
Onkogenetyka
Diagnostyka genetyczna
Diagnostyka prenatalna/Genetyka sądowa
Terapia genowa
Mikromacierze
Diagnostyka prenatalna/Genetyka sądowa

* w wyjątkowych sytuacjach możliwa jest zmiana kolejności zajęć

Egzamin testowy odbędzie się w sesji letniej w dniu .

Zalecana literatura: 

Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów medycyny. 
Gerard Drewa, Tomasz Ferenc (red.)
Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner

Materiały do pobrania dostępne są w panelu Dla studentów po zalogowaniu (nazwa użytkowanika i hasło jak do systemu WUM SSL-VPN).