Jesteś tutaj

IV rok: Genetyka kliniczna

Za sprawy studenckie odpowiedzialna jest dr n. med. Agata Skórka (II Klinika Pediatrii WUM).

Zajęcia z przedmiotu Genetyka kliniczna dla studentów IV roku kierunku lekarskiego odbywają się w tygodniowych blokach wg planu podanego przez Dziekanat. Zajęcia rozpoczynają się seminariami (punktualnie o godz. 8.00 w salach podanych w planach zajęć), po których odbywają się ćwiczenia. Obecność na wszystkich seminariach i ćwiczeniach jest obowiązkowa. Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest obecność na wszystkich zajęciach, dlatego każda nieobecność powoduje niezaliczenie przedmiotu i musi zostać odrobiona po wcześniejszym uzgodnieniu z osobą odpowiedzialną za sprawy studenckie. 

Tematyka zajęć:
Znaczenie genetyki dla lekarza praktyka
Projekt genomu Człowieka
Cytogenetyka kliniczna
Genetyka zaburzeń, różnicowanie płci
Noworodek z podejrzeniem choroby genetycznej – strategia postępowania
Teratologia
Poradnictwo genetyczne
Wady wrodzone i dysmorfologia
Diagnostyka prenatalna
Choroby wieloczynnikowe
Genetycznie uwarunkowane choroby układu mięśniowego
Niepełnosprawność intelektualna – aspekty genetyczne
Problemy etyczne w genetyce

Egzamin. W sesji letniej  (VIII semestr, IV rok) odbywa się egzamin testowy. Zakres egzaminu obejmuje tematykę zajęć Propedeutyka genetyki oraz Genetyka kliniczna. Warunkiem dopuszczenia do zdawania egzaminu jest zaliczenie obu wymienionych przedmiotów. 

Piśmiennictwo obowiązkowe

Genetyka medyczna
L.B.. Jorde, J. C. Carey, M. J. babshad, R. l. White
wyd. polskie Czelej 2003 r.

Piśmienictwo zalecane:

Badania molekularne i cytogenetyczne w medycynie
Jerzy Bal (red.)
Springer PWN, Warszawa 1998.

Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna
Lech Korniszewski
PZWl, Warszawa 2005.

Genetyka
Friedman J. M., Dill F. J., Hayden M. R., Gilivray b. C.
Urban & Partner, Wrocław 
1997.