II rok: Genetyka

Zajęcia z przedmiotu Genetyka odbywają się co tydzień wg planu zajęć udostępnionego przez Dziekanat. Zajęcia rozpoczynają się seminariami, po których odbywają się ćwiczenia. Obecność na wszystkich seminariach i ćwiczeniach jest obowiązkowa. Dopuszcza się jednak jedną nieobecność na zajęciach. Każda kolejna nieobecność powoduje niezaliczenie przedmiotu i musi zostać odrobiona po wcześniejszym uzgodnieniu z Zakładem.

Zajęcia odbywają się w:
poniedziałki w sali 124 Centrum biblioteczno-informacyjnego (grupy 2 i 5)
czwartki w sali 125 Centrum biblioteczno-informacyjnego (grupy 3 i 6)
piątki w sali 233 Centrum dydaktycznego (grupy 1 i 4).

Kolokwium zaliczeniowe składa się z 3 zadań podobnych do tych, rozwiązywanych podczas ćwiczeń, i trwa 30 minut. Próg zaliczenia to całkowicie poprawne rozwiązanie jednego zadania z trzech.  W przypadku niezaliczenia kolokwium lub nieobecności student podchodzi do zaliczenia razem z następną grupą lub - po wcześniejszym uzgodnieniu z Zakładem - ze studentami III roku I WL (co drugi piątek w ramowych godzinach 8.15-10.30).

Tematyka zajęć*:

1. Podstawy wywiadu genetycznego i analiza rodowodowa. Rodzaje dziedziczenia u człowieka. Piętnowanie rodzicielskie. Tworzenie rodowodów na podstawie przypadków klinicznych. Analiza rodzajów dziedziczenia
2. Medycyna spersonalizowana – sekwencjonowanie całogenomowe DNA. Analiza wyników sekwencjonowanie DNA
3. Wyliczanie ryzyka nawrotu chorób jednogenowych. Empiryczne oszacowanie prawdopodobieństwa choroby w rodzinie z wykorzystanie teorii Bayesa
4. Przydatność wyliczania LR w genetyce medycznej. Obliczanie prawdopodobieństwa w rodowodach
5. Mutacje de novo. Wyliczanie ryzyka genetycznego z uwzględnieniem mutagenezy
6. Identyfikacja i mapowanie genów. Analiza sprzężeń
7. Wprowadzanie do badań cytogenetycznych. Chromosomowe podstawy chorób człowieka. Techniki cytogenetyki molekularnej. Analiza wyników cytogenetycznych. Zastosowanie internetowych baz danych w analizie CGH 
8. Szacowanie ryzyka genetycznego w chorobach wieloczynnikowych. Przydatność wyliczania RR i OR w genetyce medycznej. 

* w wyjątkowych sytuacjach możliwa jest zmiana kolejności zajęć

W sesji zimowej V semestru (III rok) odbywa się egzamin testowy.

Zalecana literatura

Genetyka medyczna
Jorde, Carem, Bamshad (tłum. B Kałużewski)
Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner 

Genetyka medycznaPodręcznik dla studentów medycyny. 
Gerard Drewa, Tomasz Ferenc (red.)
Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner

Materiały do pobrania dostępne są w panelu Dla studentów po zalogowaniu (nazwa użytkowanika i hasło jak do systemu WUM SSL-VPAN).