Zajęcia z przedmiotu Genetyka medyczna odbywają się co tydzień wg planu zajęć udostępnionego przez Dziekanat. Zajęcia rozpoczynają się seminariami (punktualnie o godz. 15.45 w sali seminaryjnej Zakładu Genetyki Medycznej, ul. Pawińskiego 3c) po których odbywają się ćwiczenia. Obecność na wszystkich seminariach i ćwiczeniach jest obowiązkowa. Dopuszcza się jednak jedną nieobecność na zajęciach. Każda kolejna nieobecność powoduje niezaliczenie przedmiotu i musi zostać odrobiona po wcześniejszym uzgodnieniu z Zakładem.
Kolokwium zaliczeniowe składa się z 3 zadań podobnych do tych, rozwiązywanych podczas ćwiczeń, i trwa 30 minut. Próg zaliczenia to całkowicie poprawne rozwiązanie jednego zadania z trzech.
Tematyka zajęć*:
- Rysowanie rodowodów. Typy dziedziczenia
- Twierdzenie Bayesa. Szacowanie ryzyka nawrotu.
- LR. Prawdopodobieństwo rodowów. Obliczanie ryzyka genetycznego
- Mutacje de novo. Uwzględnianie mutacji w szacowaniu ryzyka genetycznego
- Cytogenetyka
- Analiza sprzężeń
- Ryzyko względne. Iloraz szans. Szacowanie ryzyka w chorobach wieloczynnikowych
- Metody badania genomu. NGS
- Onkogenetyka
- Diagnostyka genetyczna
- Diagnostyka prenatalna/Genetyka sądowa
- Terapia genowa
- Mikromacierze
- Diagnostyka prenatalna/Genetyka sądowa
* w wyjątkowych sytuacjach możliwa jest zmiana kolejności zajęć
Egzamin testowy odbędzie się w sesji letniej w dniu .
Zalecana literatura:
Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów medycyny.
Gerard Drewa, Tomasz Ferenc (red.)
Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner
Materiały do pobrania dostępne są w panelu Dla studentów po zalogowaniu (nazwa użytkowanika i hasło jak do systemu WUM SSL-VPN).