Za sprawy studenckie odpowiedzialny jest dr hab. Krzysztof Szczałuba krzysztof.szczaluba@wum.edu.pl
Informujemy, że w związku z ograniczoną ilością miejsc na sali seminaryjnej, zmiana grup ćwiczeniowych z genetyki możliwa jest przez pierwsze 2 tygodnie zajęć w semestrze zimowym jedynie w następujących przypadkach:
- istnienia vacatu w grupie np. z powodu programu Erasmus
- zamiany między grupami w systemie "głowa za głowę".
Zajęcia z przedmiotu Genetyka dla studentów III roku kierunku lekarskiego odbywają się w tygodniowych blokach wg planu podanego przez Dziekanat. Zajęcia rozpoczynają się seminariami (punktualnie o godz. 8.00) w sali 5DE002 Szpitala Pediatrycznego UCK WUM przy ul. Żwirki i Wigury 63A (poniedziałki-piątki), po których odbywają się ćwiczenia.
Obecność na wszystkich seminariach i ćwiczeniach jest obowiązkowa. Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest obecność na wszystkich zajęciach, dlatego każda nieobecność powoduje niezaliczenie przedmiotu i musi zostać odrobiona po wcześniejszym uzgodnieniu z osobą odpowiedzialną za sprawy studenckie. Spóźnienie się studenta na zajęcia większe niż 15 minut traktowane jest jak nieobecność.
WYKŁAD
Obowiązkowy wykład odbędzie się 16 grudnia 2025 roku o godz. 19.15 w Auli B (O wartości oceny klinicznej w genetyce – dysmorfologia i nie tylko - dr hab. Krzysztof Szczałuba; Diagnostyka i odkrywanie nowych chorób genetycznych w dobie sekwencjonowania następnej generacji (NGS) - prof. dr hab. Rafał Płoski).
TEMATYKA ZAJĘĆ
UWAGA! przed piątkowymi zajęciami należy wykonać zadania domowe.
Poniedziałki: Pediatria spersonalizowana. Genetyka prokreacyjna i prenatalna.
Małogłowie w praktyce klinicznej - ćwiczenia- dr hab. Krzysztof Szczałuba
Wtorki: Cytogenetyka. Dziecko dysmorficzne w praktyce klinicznej. Aberracje chromosomowe - dr Jennifer Castaneda
oraz Cukrzyce genetycznie uwarunkowane i Hipercholesterolemia rodzinna - mgr Piotr Gasperowicz
Środy: Cytogenetyka molekularna - CGH/WES/kariotyp. Genomika Kliniczna - dr Grażyna Kostrzewa
Czwartki: Neurogenetyka. Terapie genowe - dr Grażyna Kostrzewa
Przed piątkowymi zajęciami należy wykonać zadania domowe.
Piątki: Genetyka pediatryczna, prenatalna i dysmorfologia - przypadki kliniczne. Repetytorium (ćwiczenia) - dr Snir Boniel
EGZAMIN
W sesji zimowej (V semestr, III rok) odbywa się egzamin testowy składający się z 50 pytań jednokrotnego wyboru. Zakres egzaminu obejmuje tematykę zajęć Genetyka realizowanych w semestrze czwartym (II rok) i piątym (III rok), w tym tematy z wykładu, seminariów oraz treści z podręcznika (patrz niżej). Dodatkowo, obowiązuje podstawowa znajomość chorób genetycznie uwarunkowanych umieszczonych na liście zawartej w linku: 28 zespołów genetycznych
Warunkiem przystąpienia do egzaminu jest zaliczenie obydwu semestrów.
Egzamin odbędzie się 28 stycznia 2026 roku.
Piśmiennictwo obowiązkowe
Genetyka medyczna
Bamshad MJ, Carey JC, Jorde LB. (red. tłum. Kałużewski B)
Wyd. Medyczne Elsevier Urban & Partner 2014
Piśmienictwo zalecane:
Badania molekularne i cytogenetyczne w medycynie
Jerzy Bal (red.)
Springer PWN, Warszawa 1998.
Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna
Lech Korniszewski
PZWl, Warszawa 2005.
Genetyka
Friedman J. M., Dill F. J., Hayden M. R., Gilivray b. C.
Urban & Partner, Wrocław 1997.
Genetyka medyczna Podręcznik dla studentów
Drewa G. Ferenc T. (red.)
Wyd. Medyczne Elsevier Urban & Partner 2011
Rozdz. 13. Grupy krwi
Materiały do pobrania dostępne są w panelu Dla studentów po zalogowaniu (nazwa użytkowanika i hasło jak do systemu WUM SSL-VPN).
telefon do Zakładu Genetyki 22 57 20 695 (8:30-16:00)