III rok: Genetyka
Za sprawy studenckie odpowiedzialny jest dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba krzysztof.szczaluba@wum.edu.pl
Informujemy, że w związku z ograniczoną ilością miejsc na sali seminaryjnej, zmiana grup ćwiczeniowych z genetyki możliwa jest przez pierwsze 2 tygodnie zajęć w semestrze zimowym jedynie w następujących przypadkach:
- istnienia vacatu w grupie np. z powodu programu Erasmus
- zamiany między grupami w systemie "głowa za głowę".
Zajęcia z przedmiotu Genetyka dla studentów III roku kierunku lekarskiego odbywają się w tygodniowych blokach wg planu podanego przez Dziekanat. Zajęcia rozpoczynają się w seminariami (punktualnie o godz. 8.00), po których następują ćwiczenia. W poniedziałki i wtorki zajęcia odbywają się w Sali 5DE.002 w Szpitalu Pediatrycznym WUM ul. Żwirki i Wigury 63A, natomiast we środy, czwartki i piątki w Sali seminaryjnej ZGM WUM przy ul. Pawińskiego 3c.
Obecność na wszystkich seminariach i ćwiczeniach jest obowiązkowa. Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest obecność na wszystkich zajęciach, dlatego każda nieobecność powoduje niezaliczenie przedmiotu i musi zostać odrobiona po wcześniejszym uzgodnieniu z osobą odpowiedzialną za sprawy studenckie. Spóźnienie się studenta na zajęcia większe niż 15 minut traktowane jest jak nieobecność.
WYKŁAD
Obowiązkowy wykład odbędzie się 8 grudnia 2026 roku o godz. 19.15 online Teams (link wkrótce) (Ocena kliniczna, organizacja opieki oraz postępowanie terapeutyczne w chorobach genetycznie uwarunkowanych - dr hab. Krzysztof Szczałuba; Diagnostyka i odkrywanie nowych chorób genetycznych w dobie sekwencjonowania następnej generacji (NGS) - prof. dr hab. Rafał Płoski).
TEMATYKA ZAJĘĆ
UWAGA! przed piątkowymi zajęciami należy wykonać Zadania domowe
Poniedziałki:
Genetyka prokreacyjna i prenatalna - dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba
Cukrzyce genetycznie uwarunkowane i Hipercholesterolemia rodzinna – dr n. med. Piotr Gasperowicz
Wtorki:
Cytogenetyka. Dziecko dysmorficzne w praktyce klinicznej. Aberracje chromosomowe - dr n. med. Jennifer Castaneda
Pediatria spersonalizowana. Małogłowie w praktyce klinicznej – ćwiczenia – dr Jan Szumlicki
Środy:
Cytogenetyka molekularna. Terapie genowe. Choroby nerwowo-mięśniowe - dr n. med. Grażyna Kostrzewa
Czwartki:
Mutacje dynamiczne. Choroby mitochondrialne. Epigenetyka - dr n. med. Grażyna Kostrzewa
Piątki:
Genetyka pediatryczna, prenatalna i dysmorfologia - przypadki kliniczne. Repetytorium (ćwiczenia) - dr Snir Boniel
EGZAMIN
W sesji zimowej (V semestr, III rok) odbywa się egzamin testowy składający się z 50 pytań jednokrotnego wyboru. Zakres egzaminu obejmuje tematykę zajęć Genetyka realizowanych w semestrze czwartym (II rok) i piątym (III rok), w tym tematy z wykładu, seminariów oraz treści z podręcznika (patrz niżej). Dodatkowo, obowiązuje podstawowa znajomość chorób genetycznie uwarunkowanych umieszczonych na liście zawartej w linku: 28 zespołów genetycznych
Warunkiem przystąpienia do egzaminu jest zaliczenie obydwu semestrów.
Egzamin odbędzie się 3 lutego 2027.
Piśmiennictwo obowiązkowe:
Genetyka medyczna
Bamshad MJ, Carey JC, Jorde LB. (red. tłum. Kałużewski B)
Wyd. Medyczne Elsevier Urban & Partner 2014
Piśmienictwo zalecane:
Badania molekularne i cytogenetyczne w medycynie
Jerzy Bal (red.)
Springer PWN, Warszawa 1998.
Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna
Lech Korniszewski
PZWl, Warszawa 2005.
Genetyka
Friedman J. M., Dill F. J., Hayden M. R., Gilivray b. C.
Urban & Partner, Wrocław 1997.
Genetyka medyczna Podręcznik dla studentów
Drewa G. Ferenc T. (red.)
Wyd. Medyczne Elsevier Urban & Partner 2011
Rozdz. 13. Grupy krwi
Materiały do pobrania dostępne są w panelu Dla studentów po zalogowaniu (nazwa użytkownika i hasło jak do systemu WUM SSL-VPN).
telefon do Zakładu Genetyki 22 57 20 695 (8:30-16:00)