Jesteś tutaj

III rok: Genetyka

Za sprawy studenckie odpowiedzialny jest dr hab. Krzysztof Szczałuba krzysztof.szczaluba@wum.edu.pl

Informujemy, że w związku z ograniczoną ilością miejsc na sali seminaryjnej, zmiana grup ćwiczeniowych z genetyki możliwa jest przez pierwsze 2 tygodnie zajęć w semestrze zimowym jedynie w następujących przypadkach:
- istnienia vacatu w grupie np. z powodu programu Erasmus
- zamiany między grupami w systemie "głowa za głowę".

Zajęcia z przedmiotu Genetyka dla studentów III roku kierunku lekarskiego odbywają się w tygodniowych blokach wg planu podanego przez Dziekanat. Zajęcia rozpoczynają się seminariami (punktualnie o godz. 8.00) w sali 5DE002 Szpitala Pediatrycznego UCK WUM przy ul. Żwirki i Wigury 63A (poniedziałki-piątki), po których odbywają się ćwiczenia.

Obecność na wszystkich seminariach i ćwiczeniach jest obowiązkowa. Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest obecność na wszystkich zajęciach, dlatego każda nieobecność powoduje niezaliczenie przedmiotu i musi zostać odrobiona po wcześniejszym uzgodnieniu z osobą odpowiedzialną za sprawy studenckie. Spóźnienie się studenta na zajęcia większe niż 15 minut traktowane jest jak nieobecność.

WYKŁAD

Obowiązkowy wykład odbędzie się 5 grudnia 2023 roku o godz. 19.15 w Auli B (zeszłoroczne tematy: O wartości oceny klinicznej w genetyce – dysmorfologia i nie tylko - dr hab. Krzysztof Szczałuba; Diagnostyka i odkrywanie nowych chorób genetycznych w dobie sekwencjonowania następnej generacji (NGS) - prof. dr hab. Rafał Płoski).

TEMATYKA ZAJĘĆ
UWAGA! przed piątkowymi zajęciami należy wykonać zadania domowe.

Poniedziałki: Pediatria spersonalizowana. Ćwiczenia. Genetyka prokreacyjna i prenatalna.
Terapie precyzyjne - dr hab. Krzysztof Szczałuba

Wtorki: Cytogenetyka. Dziecko dysmorficzne w praktyce klinicznej. Aberracje chromosomowe - dr Jennifer Castaneda
oraz Cukrzyce
 genetycznie uwarunkowane i Hipercholesterolemia rodzinna - mgr Piotr Gasperowicz

Środy: Cytogenetyka molekularna - CGH/WES/kariotyp. Genomika Kliniczna - dr Grażyna Kostrzewa

Czwartki: Naurogenetyka. Terapie genowe - dr Grażyna Kostrzewa

Przed piątkowymi zajęciami należy wykonać zadania domowe.

Piątki: Genetyka pediatryczna, prenatalna i dysmorfologia - przypadki kliniczne. Repetytorium (ćwiczenia) - dr Snir Boniel

EGZAMIN 

W sesji zimowej  (V semestr, III rok) odbywa się egzamin testowy składający się z 50 pytań jednokrotnego wyboru. Zakres egzaminu obejmuje tematykę zajęć Genetyka realizowanych w semestrze czwartym (II rok) i piątym (III rok), w tym tematy z wykładu, seminariów oraz treści z podręcznika (patrz niżej). Dodatkowo, obowiązuje podstawowa znajomość chorób genetycznie uwarunkowanych umieszczonych na liście zawartej w linku: 28 zespołów genetycznych

Warunkiem przystąpienia do egzaminu jest zaliczenie obydwu semestrów.

Egzamin odbędzie się w styczniu 2024 roku.

Piśmiennictwo obowiązkowe

Genetyka medyczna
Bamshad MJ, Carey JC, Jorde LB. (red. tłum. Kałużewski B)
Wyd. Medyczne  Elsevier Urban & Partner 2014

Piśmienictwo zalecane:

Badania molekularne i cytogenetyczne w medycynie
Jerzy Bal (red.)
Springer PWN, Warszawa 1998.

Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna
Lech Korniszewski
PZWl, Warszawa 2005.

Genetyka
Friedman J. M., Dill F. J., Hayden M. R., Gilivray b. C.
Urban & Partner, Wrocław 
1997.

Genetyka medyczna Podręcznik dla studentów
Drewa G. Ferenc T. (red.)
Wyd. Medyczne Elsevier Urban & Partner 2011
Rozdz. 13. Grupy krwi 

Materiały do pobrania dostępne są w panelu Dla studentów po zalogowaniu (nazwa użytkowanika i hasło jak do systemu WUM SSL-VPN).

telefon do Zakładu Genetyki 22 57 20 695 (8:30-16:00)