III rok: Genetyka

Za sprawy studenckie odpowiedzialna jest dr Joanna Kosińska (joan.kosinska@wp.pl)

Informujemy, że w związku z ograniczoną ilością miejsc na sali seminaryjnej, zmiana grup ćwiczeniowych z genetyki możliwa jest jedynie w następujących przypadkach:
- istnienie vacatu w grupie np. z powodu programu Erasmus
- zamiana między grupami w systemie "głowa za głowę".

Zajęcia z przedmiotu Genetyka dla studentów III roku kierunku lekarskiego odbywają się w tygodniowych blokach wg planu podanego przez Dziekanat. Zajęcia rozpoczynają się seminariami (punktualnie o godz. 8.00 w sali semnaryjnej Zakładu Genetyki Medycznej, ul. Pawińskiego 3c), po których odbywają się ćwiczenia. Obecność na wszystkich seminariach i ćwiczeniach jest obowiązkowa. Warunkiem zaliczenia przedmiotu jest obecność na wszystkich zajęciach, dlatego każda nieobecność powoduje niezaliczenie przedmiotu i musi zostać odrobiona po wcześniejszym uzgodnieniu z osobą odpowiedzialną za sprawy studenckie. Spóźnienie się studenta na zajęcia większe niż 15 minut traktowane jest jak nieobecność.

WYKŁAD

Obowiązkowy wykład odbędzie się 11 października 2017 roku o godz. 19.00 w Auli A w Centrum Dydaktycznym (tematy: Genetycznie modyfikowane organizmy - prof. Ewa Bartnik; Medycyna spersonalizowana - prof. Rafał Płoski).

TEMATYKA ZAJĘĆ

Poniedziałki: Wady wrodzone. Dysmorfologia. Cytogenetyka. Badania prenatalne - prof. Lech Korniszewski

Przed przystąpieniem do poniedziałkowych zajęć należy zapoznać się z odpowiednimi rozdziałami podręcznika „Genetyka Medyczna” autorstwa Jorde, Carey, Bamshad: Rozdział 1Wstęp do genetyki klinicznej (znaczenie genetyki w medycynie, rodzaje chorób genetycznych, współdziałanie czynników środowiskowych i czynników genetycznych w powstawaniu chorób człowieka, częste choroby genetyczne (przykłady); oraz Rozdział 15. Wady wrodzone. Dysmorfologia kliniczna (wady wrodzone: częstość, znaczenie kliniczne, przyczyny wad wrodzonych, mechanizmy powstawania wad, podział wad wrodzonych, kliniczne podejście do dziecka z wadami wrodzonymi). Część zajęć ma charakter dyskusji!

Wtorki: Onkogenetyka somatyczna. Genetyka grup krwi. Zaburzenia różnicowania płci - dr Małgorzata Rydzanicz, mgr Piotr Gasperowicz

Przed przystąpieniem do wtorkowych zajęć należy powtórzyć informacje o NGS przekazane podczas zajęć na drugim roku.
Środy: Neurogenetyka. Etyka w genetyce. Terapia genowa - prof. Andrzej Kochański
Czwartki: Nowotwory dziedziczne. Diagnostyka reprodukcyjna z elemantami diagnostyki prenatalnej. Upośledzenie umysłowe. Choroby metaboliczne (seminaria) - dr Krzysztof Szczałuba
Piątki: Dysmorfologia. Nowotwory dziedziczne. Diagnostyka prenatalna. Przypadki kliniczne. Repetytorium (ćwiczenia)

Przed piątkowymi zajęciami należy wykonać zadania domowe. Na ćwiczeniach wykorzystywana będzie wiedza zdobyta w ciągu całego tygodnia zajęć!

EGZAMIN 

W sesji zimowej  (V semestr, III rok) odbywa się egzamin testowy składający się z 50 pytań jednokrotnego wyboru. Zakres egzaminu obejmuje tematykę zajęć Genetyka realizowanych w semestrze czwartym (II rok) i piątym (III rok), w tym tematy z wykładu, oraz treści z podręcznika (patrz niżej). Warunkiem przystąpienia do egzaminu jest zaliczenie obydwu semestrów.

Egzamin odbędzie się 31 stycznia 2018 roku w ramowych godzianch 13.00-16.00.

Piśmiennictwo obowiązkowe

Genetyka medyczna
Bamshad MJ, Carey JC, Jorde LB. (red. tłum. Kałużewski B)
Wyd. Medyczne  Elsevier Urban & Partner 2014


Genetyka medyczna Podręcznik dla studentów
Drewa G. Ferenc T. (red.)
Wyd. Medyczne Elsevier Urban & Partner 2011
Rozdz. 13. Grupy krwi 

Piśmienictwo zalecane:

Badania molekularne i cytogenetyczne w medycynie
Jerzy Bal (red.)
Springer PWN, Warszawa 1998.

Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna
Lech Korniszewski
PZWl, Warszawa 2005.

Genetyka
Friedman J. M., Dill F. J., Hayden M. R., Gilivray b. C.
Urban & Partner, Wrocław 
1997.

Materiały do pobrania dostępne są w panelu Dla studentów po zalogowaniu (nazwa użytkowanika i hasło jak do systemu WUM SSL-VPAN).

Informujemy, że indeksy można zostawiać i odbierać wyłącznie w poniedziałki i środy w godzinach od 9.30 do 13.00 w sekretariacie (pokój nr 2).