II rok: Genetyka

Za sprawy studenckie odpowiedzialna jest dr Joanna Kosińska (joan.kosinska@wp.pl)

Informujemy, że w związku z ograniczoną ilością miejsc na sali seminaryjnej, zmiana grup ćwiczeniowych z genetyki możliwa jest jedynie w następujących przypadkach:
- istnienie vacatu w grupie np. z powodu programu Erasmus
- zamiana między grupami w systemie "głowa za głowę".

Zajęcia z przedmiotu Genetyka odbywają się co tydzień wg planu zajęć udostępnionego przez Dziekanat. Zajęcia rozpoczynają się seminariami, po których odbywają się ćwiczenia. Obecność na wszystkich seminariach i ćwiczeniach jest obowiązkowa. Dopuszcza się jednak jedną nieobecność na zajęciach. Każda kolejna nieobecność powoduje niezaliczenie przedmiotu i musi zostać odrobiona po wcześniejszym uzgodnieniu z osobą odpowiedzialną za dydaktykę w Zakładzie. Spóźnienie się studenta na zajęcia większe niż 15 minut traktowane jest jak nieobecność.

Zajęcia odbywają się w sali seminaryjnej Zakładu Genetyki Medycznej przy ul. Pawińskiego 3c.

Kolokwium zaliczeniowe składa się z 3 zadań, podobnych do tych rozwiązywanych podczas ćwiczeń, i trwa 30 minut. Próg zaliczenia to całkowicie poprawne rozwiązanie jednego zadania z trzech.  W przypadku niezaliczenia kolokwium lub nieobecności student podchodzi do zaliczenia w drugim terminie.

Tematyka zajęć (wg tygodni dydaktycznych)*:

1. Podstawy wywiadu genetycznego i analiza rodowodowa. Rodzaje dziedziczenia u człowieka. Piętnowanie rodzicielskie. Tworzenie rodowodów na podstawie przypadków klinicznych. Analiza rodzajów dziedziczenia
2. Szacowanie ryzyka genetycznego w chorobach wieloczynnikowych. Przydatność wyliczania RR i OR w genetyce medycznej. Wyliczanie ryzyka nawrotu chorób jednogenowych. 
3. Szacowanie prawdopodobieństwa choroby w rodzinie z wykorzystanie teorii Bayesa. Przydatność wyliczania LR w genetyce medycznej. Obliczanie prawdopodobieństwa w rodowodach
4. Mutacje de novo. Wyliczanie ryzyka genetycznego z uwzględnieniem mutagenezy
5. Identyfikacja i mapowanie genów. Analiza sprzężeń
6. Wprowadzanie do badań cytogenetycznych. Chromosomowe podstawy chorób człowieka. Techniki cytogenetyki molekularnej. Analiza wyników cytogenetycznych. Zastosowanie internetowych baz danych w analizie CGH 
7. Medycyna spersonalizowana – sekwencjonowanie całogenomowe DNA. Analiza wyników sekwencjonowanie DNA 

* w wyjątkowych sytuacjach możliwa jest zmiana kolejności zajęć

W sesji zimowej V semestru (III rok) odbywa się egzamin testowy.

Zalecana literatura

Genetyka medyczna
Jorde, Carem, Bamshad (tłum. B Kałużewski)
Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner 

Liletratura dodatkowa:
Genetyka medycznaPodręcznik dla studentów medycyny. 
Gerard Drewa, Tomasz Ferenc (red.)
Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner

Materiały do pobrania dostępne są w panelu Dla studentów po zalogowaniu (nazwa użytkowanika i hasło jak do systemu WUM SSL-VPAN).

Informujemy, że indeksy można zostawiać i odbierać wyłącznie w poniedziałki i środy w godzinach od 9.30 do 13.00 w sekretariacie (pokój nr 2).